Teratología

La teratología es la rama de la embriología y de la patología que aborda las alteraciones del desarrollo (las malformaciones congénitas).Contempla los distintos factores genéticos, ambientales o ambos que alteran el desarrollo normal y que dan lugar a malformaciones congénitas.

Las malformaciones congénitas son trastornos del desarrollo que se manifiestan en el momento del nacimiento. Constituyen la causa principal de mortalidad infantil y pueden ser de varios tipos:

• ·         Estructurales.
• ·         Funcionales.
• ·         Metabólicas.
• ·         Comportamentales.
• ·         Hereditarias.
  

Antes de la década de los 40 se consideraba que el embrión humano estaba totalmente protegido frente a los agentes ambientales, sin embargo, posteriormente se publicaron los primeros casos sobre causas ajenas que podían causar malformaciones en el embrión. Estas causas se clasifican en los siguientes grupos:

• ·         Factores genéticos.
• ·         Factores ambientales.
• ·         Herencia Multifactorial.

Defectos congénitos causados por factores congénitos:

Son la causa más importante de alteraciones congénitas, se refiere a las alteraciones cromosómicas. Las personas con alteraciones cromosómicas generalmente presentan un fenotipo típico, existen dos cambios que se pueden producir en las dotaciones cromosómicas:

Numéricos: Las aberraciones en el número de cromosomas se debe generalmente a la falta de disyunción, un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma no se reparan durante la mitosis y la meiosis. Estas alteraciones pueden ocurrir tanto en los autosomas y en los cromosomas sexuales.

• Monosómicas:

• Síndrome de Turner: Tiene una dotación cromosómica de 45,X0, se presenta en recién nacidos del sexo femenino. Fenotipo: En el 90% de las mujeres afectadas no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios, poseen estatura baja, cuello con pliegues cutáneos laterales, ausencia de maduración sexual, torax amplio y de pezones muy separados.
• Trisomías en autosomas:
• Trisomía 21: También es llamado Síndrome de Down. Fenotipo: retraso mental, braquicefalia, puente nasal aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, lengua protruyente, cinodactilia del dedo meñique, alteraciones del tracto gastrointestinal, etc.
• Trisomía 18: También llamado Síndrome de Edwards, su fenotipo presenta retraso mental, retraso de crecimiento, occipucio prominente; esternón corto, comunicación interventricular, micrognatia, orejas malformadas y con implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplásticas y pies en mecedora.
• Trisomía 13: También llamado síndrome de Patau, se presenta retraso mental, malformaciones graves del sistema nervioso central, frente inclinada, orejas malformadas, defectos en el cuero cabelludo, macroftalmia, labio hendido bilateral, paladar hendido bilateral o ambos, polidactilia, etc.
• Trisomía de los cromosomas sexuales:
• Trisomía XXX
•  Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Alteraciones en la estructura de los cromosomas: La mayor parte de las alteraciones se debe a la rotura cromosomática seguida de la reconstitución o una combinación anómala, estas pueden ser por:

•   Traslocación: Consiste en la transferencia del fragmento del un cromosoma a uno de u cromosoma no homologo.
•   Delección: Cuando un cromosoma se fragmenta y se puede perder parte de este. La Delección terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 causa el síndrome del maullido del gato, estos lactantes emiten un llanto débil similar a un gato y presentan microcefalia, deficiencia mental grave y cardiopatía congénita.

   Malformaciones congénitas causadas por mutaciones genéticas.

El 7 al 8% de las malformaciones congénitas se debe a las alteraciones en los genes, generalmente implica la pérdida o la modificación de la función de un gen. Los defectos causados por estos genes se transmiten siguiendo las leyes mendelianas, dentro de este se encuentran  el Síndrome del cromosoma X frágil, el corea Huntington, la atrofia espinobulbar, la ataxia de Friedreich, etc.

Los genes específicos son expresados en momentos determinados y por parte de células concretas, llamado regulación de la expresión genética. Así pues, la imprimación genética es un proceso epigénico en el que las líneas germinales masculina y femenina confieren una marca con especificidad sexual en la subregión de un cromosoma. Este es el fundamento del Síndrome de Prader Willi (SPW) y el Síndrome de Angelman (SA), en los que el fenotipo viene determinado con la posibilidad de que la microdelección sea transmitida por el padre(SPW) o por la madre (SA).

Malformaciones congénitas causadas por factores ambientales.

Existen abundantes genes ambientales denominados teratógenos que dan lugar a alteraciones en el desarrollo del embrión tras la exposición de la madre a dichos agentes. Estas tienen lugar en las primeras tres semanas. Al considerar la posible teratogenicidad de un agente como puede ser un medicamento o un compuesto químico, hay que tener en cuenta los tres principios importantes:

·      Los periodos críticos del desarrollo: El periodo más crítico es el correspondiente a la época en el que la división celular, la diferenciación celular y la morfogénesis están en sus niveles máximos, así también como los periodos de desarrollo del encéfalo, de los dientes y esquelético.

·         La dosis del medicamento o producto químico: Existe una relación tipo dosis-respuesta para que un teratógeno pueda ser considerado un teratógeno, es decir, mientras mayor es la exposición ante un medicamento durante el embarazo mayor es  el efecto fenotípico.

·      El genotipo del embrión. Este genotipo determina si un teratógeno concreto va  a alterar su desarrollo. 

Malformaciones congénitas causadas por herencia multifactorial.

Son a menudo defectos únicos y graves como el labio hendido, el paladar hendido aislado, los

defectos del tubo neural, la estenosis pilórica y la luxación congénita de la cadera.

Práctica 5 Anatomía de Placenta

Objetivo

Observar e identificar las estructuras que componen la placenta.

Introducción

La placenta es un órgano encargado de realizar el intercambio principal entre la sangre materna y el embrión o feto. La placenta tiene forma de disco y al finalizar el embarazo, su tamaño será de 20cm de  diámetro por 3cm de grosor, y un peso de 500-6000 grs.

Morfológicamente la placenta tiene una cara materna que es la que esta en contacto con el útero, su superficie es irregular debido a la presencia de una serie de inervaciones llamados cotiledones (de 15 a 20), cubiertas por una delgada capa de desidua basal y separados por surcos que se forman a partir de los tabiques residuales.

Foto de Embriología Humana y biología del desarrollo, Arteaga 2013

 La cara fetal de la placenta que es la que esta hacia el lado del feto se caracteriza porque su superficie es lisa y esta cubierta por los amnios a través de la cual se visualizan las ramificaciones de los vasos coriónicos que convergen hacia el cordon umbilical.

Foto de Embriología Humana y biología del desarrollo, Arteaga 2013

 

Estructura de la placenta

La placenta es un órgano formado por tejidos maternos y por tejidos embrionarios y por ello se considera que la placenta tiene dos componentes, el componente materno que se desarrolla a partir de la decidua y específicamente de la decidua basal; mientras que el componente fetal se desarrolla del corion, específicamente del corion frondoso.

El endometrio se transforma en decidua poco después de la implantación y es por un cambio de células del estroma del endometrio que aumentan de tamaño porque acumulan glucógeno y lípidos. La reacción decidual se extiende por todo el endometrio y así se forma la decidua que se divide en tres regiones:

1. Decidua Basal: la que está en la profundidad de la zona de implantación.
2. Decidua Capsular: cubre al embrión y está en contacto con el corion liso y entre ambos se forma el saco coriónico.
3. Decidua Parietal: la que no está ocupada por el embrión.

Placa citrotrofoblástica: capa de células del citotrofoblasto que está en contacto con la decidua basal.

Tabiques placentarios: dividen la placenta en porciones convexas llamadas cotiledones.

Placa coriónica: transcurren los vasos coriónicos, que conectan los vasos umbilicales con las vellosidades.

Vellosidades coriónicas (anclaje y flotantes).

Funciones de la placenta 

Transporte

El transporte a través de la placenta se realiza por difusión simple; gases como CO2 o O2, agua, lípidos; difusión facilitada por proteínas transportadoras (glucosa), transporte activo a través de canales iónicos y pinocitosis mediada por proteínas.

Los principales nutrientes que se transportan desde la madre al feto son: agua, glucosa, aminoácidos, ácidos grasos en pequeña cantidad y vitaminas.

Las hormonas tiroideas de la madre se transportan al feto, aunque lo hacen en cantidades pequeñas son muy importantes en el desarrollo del sistema nervioso en el primer trimestre, las hormonas no esteroideas cruzan la membrana con facilidad por su naturaleza lipídica. Las hormonas proteicas no se movilizan en cantidades significativas y su transporte es específico, ya que esta mediado por receptores.

Los anticuerpos maternos atraviesan la membrana placentaria y le dan cierta inmunidad pasiva al feto. La IgG es la única que se transporta y protege al feto de  enfermedades.

La placenta es un órgano endocrino, ya que el sincitiotrofoblasto específicamente sintetiza y secreta hormonas proteicas y esteroideas. Las hormonas que sintetiza la placenta son:

GCH: mantiene el cuerpo lúteo del ovario para que siga sintetizando progesterona y estrógenos, imprescindibles para mantener el embarazo.

Progesterona: mantiene el desarrollo del endometrio e inhibe las contracciones del musculo liso del útero para impedir la expulsión prematura del feto.

Estrógeno: aumentan el flujo sanguíneo del útero y estimulan el crecimiento uterino y de la glándula mamaria.

Lactógeno placentario: estimula el crecimiento de la placenta y el desarrollo de la glándula mamaria, así como modificar el metabolismo de la madre para asegurar su aporte de energía al feto. Produce en la madre una resistencia al efecto de la insulina, incrementan sus niveles de glucosa en sangre, disminución de la captación por parte de la madre, lo que causa mayor disponibilidad de glucosa para nutrición del feto.

Material

• Estuche de diseccion
• Guantes
• Charola de diseccion
• Placenta

Procedimiento

1. Observar la placenta
2. Identificar sus estructuras
3. Segmentar cada una de estar estructuras
4. Analizar cada una de ellas
5. Realizar esquemas

Resultados

Cara materna de la placenta 

Cara Fetal de la placenta

Cordón umbilical (Vena y arterias)

Análisis de resultados

*La placenta es el órgano principal en el que tiene lugar el intercambio de nutrientes y gases entre la madre y el feto.
*Esta compuesta por dos componentes: Parte fetal y parte maternal.
*La parte fetal es la cara lisa que procede del saco coriónico.
*La parte materna deriva del endometrio y esta constituida por la decidua basal.
*Son las vellosidades coriónicas ramificadas de la placenta las que ofrecen una gran superficie para el intercambio de los distintos materiales.

Cuestionario

Nombre del componente fetal de la placenta

Corion frondoso

Nombre del componente matero de la placenta

Desidua basal

¿Cuál es la función de las células de Hoffbauer?

Funcionan como macrófagos fetales, se encuentra en la membrana placentaria. Impiden que el embrión sea reconocido como agente extraño.

Escriba el nombre de la hormona producida por el sincitiotrofoblasto

GCH, gonodotropina coriotica humana

¿Cuál es la función de la gelatina de Whorton, arterias y vena del cordon umbilical?

Las arterias llevan sangre del embrión a la placenta.

La vena regresa la sangre de nuevo al embrión.

La gelatina de Wharton protege a los vasos sanguíneos.

Placenta Patologías

Implantación 

En cuanto al lugar de implantación de la placenta, éste queda determinado en el transcurso de la segunda semana del desarrollo. En la mayoría de las gestaciones la placenta se implanta en la capa funcional del endometrio, en la mitad superior del cuerpo del útero, situación que le deja suficiente espacio dentro del útero para el crecimiento fetal y no interfiere con la salida del feto en el momento del parto. Esta situación puede alterarse y producir importantes complicaciones durante el embarazo y el parto, que eleven de forma importante la morbilidad y mortalidad materno- infantil.

Placenta Previa

Es cuando la placenta se inserta en la parte inferior  del útero cubriendo en orificio cervical interno en forma total, o quedando muy cerca de él. Su frecuencia es del 0,5% y se produce por una implantación anómala del blastocisto. La placenta previa es una de las principales causas de hemorragia antes del parto y suele impedir la salida del feto a través del canal del parto por obstrucción. La hemorragia se presenta cuando al final del embarazo el istmo del útero se dilata, y la placenta, como esta insertada a este nivel, se desgarra produciéndose el sangrado. Casi todas las mujeres con placenta previa requieren una cesárea, ya que si la placenta cubre todo o parte del cuello uterino, un parto vaginal puede causar un sangrado intenso, lo que puede ser mortal para la madre y el bebé.

Placenta accreta, increta y percreta.

Estas anomalías se refieren a la invasión o penetración de una parte del endometrio. La placenta acreta penetra hasta la superficie interna del miometrio y la percreta llega hasta la superficie externa del útero (serosa), pudiendo incluso invadir estructuras anatómicas vecinas como vejiga, uréteres, resto, etc. La incidencia de estas anomalías es de aproximadamente 1 en 2500 embarazos. Su etiología se desconoce, pero se ha visto que está relacionada con la placenta previa y nacimientos anteriores por cesárea. El riesgo para el feto es el parto prematuro, y para la madre es el sangrado debido a que la placenta no se desprende. En caso de que la placenta no se desprenda, se tiene que extirpar quirúrgicamente o incluso hacer la histerectomía.

Placenta Percreta.

Cordón Umbilical

Las complicaciones del cordón umbilical en el embarazo son múltiples, y van desde nudos falsos, que no tienen significado clínico, hasta la vasa previa, que a menudo conduce a la muerte fetal. Entre las más frecuentes están:

Hernia Umbilical

Es un defecto del cierre de la fascia abdominal, que permite la protución del contenido intestinal, a través de anillo umbilical. Es la patología umbilical más frecuente en lactantes, se observa el 10% de todos los recién nacidos normales y con mayor frecuencia en préterminos, el síndrome de Down, hipotiroidismo, etc.

Se identifica a partir de la 2° semana de vida después del desprendimiento del cordón umbilical.  Es una pequeña tumoración blanda, del tamaño de una cereza que se reduce fácilmente, que está formada por el peritoneo y la grasa del epiplón que protuye a través del anillo inguinal. Suele aumentar de tamaño al esfuerzo del niño. Suelen ser indoloras y su incarceración excepcional.

Con el tiempo el anillo umbilical se contrae espontáneamente y cierra el defecto, siendo 8 de cada 10 hernias umbilicales las que cierran solas, durante los 4 primeros años de vida.

Granuloma umbilical

Es un pequeño nódulo de tejido friable que puede medir hasta 1 cm, que aparece en el lecho del ombligo, con una superficie lisa o irregular y frecuentemente pedunculado de color rosado. Los pequeños granulomas pueden ser tratados con aplicaciones tópicas de nitrato de plata; granulomas de mayor tamaño o aquellos que no mejoran con el tratamiento anterior pueden requerir la resección quirúrgica.

Arteria umbilical única

La anomalía más frecuente del cordón umbilical es la presencia de sólo dos vasos, una arteria y una vena, denominada arteria umbilical única(AUU). Entre las malformaciones del cordón umbilical, la AUU es la más frecuente, con una incidencia entre el 0,5% y el 0,7% de todos los embarazos, 1% en fetos únicos y hasta un 5% en fetos múltiples.1 Es también un hallazgo mucho más frecuente en la muerte fetal que en nacimientos vivos.

Corte transversal del cordón umbilical. Se puede observar solo dos vasos.

Circular del cordón

Se denomina así a las vueltas que el cordón puede dar alrededor del cuello del bebe o en otras partes de su cuerpo. Si la circular está muy ajustada, puede comprimir el cordón, disminuir el flujo de sus vasos y producir la muerte del feto; sin embargo, entre el 20 y el 40% de los niños nacen con una circular de cordón, un hecho que puede ocurrir antes o durante el parto.

Circular del cordón.

Prolapso de cordón

Esta complicación es muy poco común se presenta cuando el cordón se desplaza por la cavidad vaginal antes de que se produzca el nacimiento del bebe. En esta situación, el cordón sufre una compresión y él bebe puede dejar de recibir sangre. En estos casos es indispensable que él bebe nazca inmediatamente, en general a través de una cesárea. Esta alteración se produce con más frecuencia en partos prematuros, cuando él bebe está en posición de nalgas o cuando se rompen por una intervención obstétrica.

Nudo del cordón umbilical

Los movimientos que le bebe realiza dentro de la cavidad uterina pueden dar lugar a la formación de nudos en el cordón. No es frecuente que un nudo llegue a apretarse tanto que el bebe no reciba oxígeno y los nutrientes. A veces los nudos pueden ser falsos, es decir, por la formación de vasos muy tortuosos que no presentan complicaciones.

Cuando los nudos son reales, pueden ajustarse durante el parto y evitar el paso del oxígeno, en esta situación el medico evaluará si realiza una cesárea o permite le parto vaginal.

En su muslo derecho se formó un nudo verdadero.

Inserción velamentosa del cordón

La inserción velamentosa del cordón es una complicación del cordón umbilical en la que ésta llega a insertarse en la placenta a través de la superficie de las membranas ovulares, es decir, entre el amnios y el corión. En la inserción velamentosa, los vasos sanguíneos del cordón umbilical recorren una longitud variable entre las membranas ovulares antes de llegar a la placenta, en vez de insertarse libre y directamente en ella. Es una anomalía presente en el 1% de los fetos únicos, sin embargo, es un trastorno presente hasta en un 15% de gemelos monocoriónico y común en trillizos. La principal complicación que puede causar una inserción velamentosa es que una zona de las membranas que recubren al feto y por donde transcurren los vasos umbilicales en esta patología pueda estar puesta previa a la presentación fetal del canal del parto, un trastorno conocido como vasa previa. Puede igualmente estar asociada con bajo peso al nacer, la prematuridad, y patrones anormales del ritmo cardíaco fetal, especialmente durante el parto.