La teratología es la rama de
la embriología y de la patología que aborda las alteraciones del desarrollo
(las malformaciones congénitas).Contempla los distintos factores genéticos,
ambientales o ambos que alteran el desarrollo normal y que dan lugar a malformaciones
congénitas.
- · Estructurales.
- · Funcionales.
- · Metabólicas.
- · Comportamentales.
- ·
Hereditarias.
Antes de la década de los 40
se consideraba que el embrión humano estaba totalmente protegido frente a los
agentes ambientales, sin embargo, posteriormente se publicaron los primeros
casos sobre causas ajenas que podían causar malformaciones en el embrión. Estas
causas se clasifican en los siguientes grupos:
- ·
Factores genéticos.
- · Factores ambientales.
- · Herencia Multifactorial.
Defectos congénitos causados
por factores congénitos:
Son la causa más importante
de alteraciones congénitas, se refiere a las alteraciones cromosómicas. Las
personas con alteraciones cromosómicas generalmente presentan un fenotipo
típico, existen dos cambios que se pueden producir en las dotaciones
cromosómicas:
Numéricos: Las aberraciones
en el número de cromosomas se debe generalmente a la falta de disyunción, un
error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromátidas de
un cromosoma no se reparan durante la mitosis y la meiosis. Estas alteraciones
pueden ocurrir tanto en los autosomas y en los cromosomas sexuales.
- Monosómicas:
- Síndrome de Turner: Tiene una dotación cromosómica de 45,X0, se presenta en recién nacidos del sexo femenino. Fenotipo: En el 90% de las mujeres afectadas no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios, poseen estatura baja, cuello con pliegues cutáneos laterales, ausencia de maduración sexual, torax amplio y de pezones muy separados.
- Trisomías en autosomas:
- Trisomía 21: También es llamado Síndrome de Down. Fenotipo: retraso mental, braquicefalia, puente nasal aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, lengua protruyente, cinodactilia del dedo meñique, alteraciones del tracto gastrointestinal, etc.
- Trisomía 18: También llamado Síndrome de Edwards, su fenotipo presenta retraso mental, retraso de crecimiento, occipucio prominente; esternón corto, comunicación interventricular, micrognatia, orejas malformadas y con implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplásticas y pies en mecedora.
- Trisomía 13: También llamado síndrome de Patau, se presenta retraso mental, malformaciones graves del sistema nervioso central, frente inclinada, orejas malformadas, defectos en el cuero cabelludo, macroftalmia, labio hendido bilateral, paladar hendido bilateral o ambos, polidactilia, etc.
- Trisomía de los cromosomas sexuales:
- Trisomía XXX
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Alteraciones en la estructura de los cromosomas: La mayor parte de las alteraciones se debe a la rotura cromosomática seguida de la reconstitución o una combinación anómala, estas pueden ser por:
- Traslocación: Consiste en la transferencia del fragmento del un cromosoma a uno de u cromosoma no homologo.
- Delección: Cuando un cromosoma se fragmenta y se puede perder parte de este. La Delección terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 causa el síndrome del maullido del gato, estos lactantes emiten un llanto débil similar a un gato y presentan microcefalia, deficiencia mental grave y cardiopatía congénita.
Malformaciones congénitas causadas por mutaciones
genéticas.
El 7 al 8% de las
malformaciones congénitas se debe a las alteraciones en los genes, generalmente
implica la pérdida o la modificación de la función de un gen. Los defectos
causados por estos genes se transmiten siguiendo las leyes mendelianas, dentro
de este se encuentran el Síndrome del cromosoma X frágil, el corea Huntington, la atrofia espinobulbar,
la ataxia de Friedreich, etc.
Los genes específicos son expresados en
momentos determinados y por parte de células concretas, llamado regulación de
la expresión genética. Así pues, la imprimación
genética es un proceso epigénico en el que las líneas germinales masculina
y femenina confieren una marca con especificidad sexual en la subregión de un
cromosoma. Este es el fundamento del Síndrome
de Prader Willi (SPW) y el Síndrome de Angelman (SA), en los que el
fenotipo viene determinado con la posibilidad de que la microdelección sea
transmitida por el padre(SPW) o por la madre (SA).
Malformaciones congénitas
causadas por factores ambientales.
Existen abundantes genes
ambientales denominados teratógenos que dan lugar a alteraciones en el
desarrollo del embrión tras la exposición de la madre a dichos agentes. Estas
tienen lugar en las primeras tres semanas. Al considerar la posible teratogenicidad
de un agente como puede ser un medicamento o un compuesto químico, hay que
tener en cuenta los tres principios importantes:
· Los
periodos críticos del desarrollo: El periodo más crítico es
el correspondiente a la época en el que la división celular, la diferenciación
celular y la morfogénesis están en sus niveles máximos, así también como los
periodos de desarrollo del encéfalo, de los dientes y esquelético.
·
La
dosis del medicamento o producto químico: Existe una relación tipo
dosis-respuesta para que un teratógeno pueda ser considerado un teratógeno, es
decir, mientras mayor es la exposición ante un medicamento durante el embarazo
mayor es el efecto fenotípico.
· El
genotipo del embrión. Este genotipo determina si un teratógeno
concreto va a alterar su desarrollo.
Malformaciones congénitas
causadas por herencia multifactorial.
Son a menudo defectos
únicos y graves como el labio hendido, el paladar hendido aislado, los
defectos
del tubo neural, la estenosis pilórica y la luxación congénita de la cadera.
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